С 2027 года в России планируют расширить программу обследования новорожденных на наследственные заболевания. В скрининг хотят добавить еще шесть болезней, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.
Речь идет о заболеваниях, которые важно выявить как можно раньше, поскольку некоторые из них быстро прогрессируют и могут привести к тяжелым нарушениям работы внутренних органов, мышц и нервной системы.
В список планируют включить:
-
Миодистрофию Дюшенна — наследственное заболевание, при котором постепенно разрушаются мышцы. Обычно оно проявляется в детстве слабостью, трудностями при ходьбе и со временем может затрагивать сердце и дыхательную систему.
-
Болезнь Помпе — редкое заболевание, при котором в клетках накапливается гликоген. Из-за этого страдают прежде всего мышцы, в том числе сердечная и дыхательные.
-
Мукополисахаридоз I типа — болезнь обмена веществ, при которой в организме накапливаются определенные сложные соединения. Это может приводить к поражению костей, суставов, сердца, органов зрения и нервной системы.
-
Болезнь Гоше — наследственное заболевание, при котором некоторые жировые вещества накапливаются в клетках. Из-за этого могут увеличиваться печень и селезенка, возникать анемия и поражение костей.
-
Болезнь Ниманна-Пика типа А/В — заболевание, связанное с накоплением жиров в клетках. Оно может поражать печень, селезенку, легкие и, при некоторых формах, нервную систему.
-
Болезнь Краббе — тяжелое наследственное заболевание нервной системы, при котором повреждается защитная оболочка нервных волокон. Это может приводить к нарушениям движений, зрения и другим неврологическим проблемам.
Скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни ребенка. Его задача — обнаружить опасное наследственное заболевание еще до появления выраженных симптомов и как можно раньше начать наблюдение или лечение.
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
(Фото на главной: magnific.com)