Что такое анализ ДНК и генетический паспорт?
Анализ ДНК — это тест генетического материала (слюны, крови, буккального соскоба) человека, который позволяет узнать основную информацию о его здоровье, наследственных заболеваниях и мутациях. Преимущество сбора материала через слюну в том, что его можно собрать без участия медицинского работника, в домашних условиях. Например, маленьким детям собрать слюну проще, чем забрать кровь.
Особой подготовки к анализу не нужно, единственное условие — три часа до процедуры нельзя есть и пить. Слюна собирается в специальный контейнер со стабилизирующим веществом, он закрывается и отправляется в лабораторию. С помощью специальных реактивов ДНК разрезают на отрезки, загружают в прибор — секвенатор — он считывает полученные данные, на основе которых врач создает индивидуальный генетический паспорт. Он выглядит как полноформатная книга, разделенная на тематические главы с подробным описанием.
В генетическом паспорте есть информация обо всем, что происходит в организме: о работе систем (нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой и других) с протоколом по каждому тесту, предрасположенностях к заболеваниям, генеалогии и личных особенностях. Например, генетически обусловлена даже наша любовь/ненависть к кинзе и брокколи.
А о каких заболеваниях может рассказать генетический паспорт?
В генетический паспорт входят основные заболевания, которые наследуются, и те, к которым имеется предрасположенность, однако это разные вещи. Важно понимать, что не все заболевания проявятся в течение жизни. Кроме того, есть так называемые полиморфизмы — генетические варианты, которые не являются 100-процентной мутацией, они достаются нам от мамы и папы, но на их проявление влияют и среда, и образ жизни, и множество иных факторов.
С помощью генетических тестов можно обнаружить предрасположенность к онкологии, наследственные заболевания и вероятность их возникновения, аутоиммунные заболевания и многие другие. При этом многие вещи можно исправить и предотвратить элементарно — изменением образа жизни.
Как-то у меня был паспорт пациентки, которую я никогда не видела, но генетическая картина того, как она выглядит, у меня была. При личной встрече я поняла, что картинка практически полностью совпадает с реальной, то есть цвет волос, глаз, рост, телосложение — все совпало.
Другая ситуация: пациентка боролась с лишним весом — ходила в спортзал, прикладывала большие усилия , но ничего не получалось. Выяснилось, что гормоны, которые кодируются определенными генами и дают нам анаболический эффект, когда растут мышцы, у нее не работают. Для нее нет никакого смысла просто посещать спортзал — она никогда не изменится, если не будет принимать препараты и придерживаться строгой диеты.
Генетический паспорт также может помочь родителям определиться с видом спорта для своего ребенка — узнать, где он сможет добиться максимальных результатов. Выносливость, гибкость, сила, скорость бега — все они тоже кодируются генами. В некоторых странах (например, в Китае) детей уже отбирают и готовят в сборные на основании генетического тестирования.
А что с питанием и вредными привычками?
Да, генетический паспорт расскажет о наличии непереносимости определенных продуктов — например, молока и злаковых. Исключение их из рациона может предотвратить некоторые заболевания.
Кроме того, гены отражают предрасположенность к зависимостям — алкоголю, табаку, наркотикам и даже азартным играм.
Анализ ДНК делают и детям, и взрослым?
Да, тест делают в любом возрасте и один раз в жизни — его результаты не меняются. При этом, чем раньше узнаешь результаты, тем проще их корректировать.
Например, если в семье есть риск развития тромбоза (один из родителей скончался по этой причине), то при сочетании факторов формируются определенные риски — например, если начать пить противозачаточные таблетки, риск тромбоза будет выше. Чтобы предотвратить это, можно начать принимать препараты, влияющие на свертываемость крови. И задолго до постановки диагноза.
А как применять на практике результаты теста?
Сначала по генетическому паспорту смотрим риски развития серьезных заболеваний. По результатам мы понимаем, как диагностировать их на ранних стадиях. Например, если у вас есть риск ожирения — сдайте кровь на холестерин и сахар, пересмотрите режим питания, сна и занятий спортом. Если есть риск развития рака щитовидной железы — сдайте определенные анализы, пройдите УЗИ и так далее. А если нет предрасположенности к развитию какого-то заболевания, то вероятность их возникновения очень низкая.
Пациенты должны знать — незнание не спасает от болезни. Заболевания, которые диагностируются на ранних стадиях, всегда лечатся лучше. Кроме того, генетический паспорт очень адаптивный — по каждому пункту информация дана как для профессионалов, так и для обывателей.
Генетический паспорт могут также использовать специалисты, которые будут в дальнейшем заниматься вами. Опытный врач, который заинтересован в эффективности лечения, будет рад, если на прием к нему вы придете уже с генетическим паспортом — он сразу даст ответы на многие вопросы.
Например, на какие?
Даже ежедневные лекарства лучше подбирать на основании генетического анализа — у нас есть отдельные гены, отвечающие за то, как на нас будет действовать тот или иной препарат. У кого-то он быстрее выводится из организма, у кого-то медленнее, поэтому бывает, что препарат или не эффективен, или от него возникают побочные эффекты.
А есть ли связь ДНК и иммунитета?
Разумеется! Ежедневно в клетках нашего организма происходят поломки (и это нормально) — иммунная система должна прийти к поломанной клетке, распознать ее и уничтожить. Однако не у всех иммунная система работает правильно — этот механизм, к сожалению, тоже часто наследуется. Неправильный иммунологический ответ формирует разные формы иммунодефицита и риски для здоровья.
Например, у нас есть отдельные клетки, которые защищают нас от онкологии — так называемые натуральные киллеры — уже по иммунограмме и генетическому паспорту мы можем понимать, что у определенного человека вероятность развития онкологии выше, потому что изначально иммунная система работает неверно.
Кроме того, существуют ревматологические заболевания — это группа аутоиммунных заболеваний, когда иммунная система атакует ткани собственного организма, что вызывает заболевания. Системная красная волчанка, ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева и псориаз — лишь некоторые из них. Чаще всего заболевания обусловлены неправильной кодировкой иммунного ответа, но иногда и генетическими причинами. Если это обнаружится в ходе тестов, то человеку необходимо провести несколько дополнительных анализов. Если заболевание обнаружили на ранней стадии, нужно как можно быстрее начинать лечение для избежания необратимых последствий Большая часть ревматологических пациентов не излечиваются, всю жизнь остаются на препаратах, как диабетики и гипертоники, но по сути живут нормальной жизнью. Своевременное вмешательство может спасти жизнь.
Как вам кажется, какое будущее у генетических тестов и генной инженерии вообще?
Ежедневные решения и склонность к действию или бездействию, наши поступки, осознание и восприятие — это код, доставшийся тебе при рождении, но с ним можно и нужно работать.
Мы, сделав генетический тест, можем повлиять на будущее человека и уберечь его от серьезных болезней, предотвратить их уже сегодня, дав рекомендации по изменению образа жизни и применяя профилактические препараты при необходимости. А вот изменить генетическую картину мы пока не можем. При этом все идет к тому, что станет возможна корректировка этой картины — за генной инженерией будущее.
Например, некоторые родители могут сделать генетический тест эмбрионов (например, если речь идет о процедуре экстракорпорального оплодотворения) и избежать некоторых болезней будущего ребенка — выбрать эмбриона, который не несет этот ген.
У меня уже есть пациенты, которые понимали, что есть риск рождения ребенка с наследуемым генетическим заболеванием, делали ЭКО (хотя могли зачать естественным путем) и выбирали эмбрионов без унаследованного заболевания. В итоге у пары родились здоровые дети. Будущее уже наступило!
Когда мы говорим «хорошая генетика» — это не метафора, не образное выражение, которое мало связано с реальностью. Мы изначально не равны по исходным данным — у кого-то есть шанс на более качественную жизнь, наличие таланта, лучшие возможности в спорте, и всё потому, что у него так сложились гены. Но если даже наши шансы не равны, генетический тест может помочь выявить болезнь на ранней стадии и взять судьбу в свои руки.
Сдать генетический тест и получить индивидуальный генетический паспорт можно в «Клинике иммунологии» в Красноярске. Узнать подробности и получить предварительную консультацию можно по тел. 8 (391) 272-29-22, по адресу: ул. 3 Августа, 26. Электронный адрес для записи на прием: priem@iciclinic.ru.
Маша Русскова специально для интернет-газеты Newslab, фотографии предоставлены «Клиникой иммунологии»
ООО «Институт клинической иммунологии», лицензия на осуществления медицинской деятельности ЛО-24-01-004146 от 18.10.2018
