Что бы вы ответили, если бы вас попросили перечислить несколько наследственных заболеваний? Наверняка вспомнилась бы гемофилия, «царская болезнь», про которую написано в каждом учебнике по биологии. Кое-кто назвал бы дальтонизм, еще кто-то — синдром Дауна... А вот продолжать сложнее: вроде бы часто приходится слышать, что то или иное заболевание имеет наследственную предрасположенность — случается, что «проблемы с сердцем», онкологические или нервные заболевания бывают у нескольких членов одной семьи. С другой стороны, такие случаи бывают и спорадическими...
Академик РАМН В.П. Пузырев, директор ГУ НИИ медицинской генетики, несколько лет назад очень мудро заметил: «говорить, что какие-либо из существующих ныне заболеваний не имеют наследственной предрасположенности — уже некорректно».
И в словах этих кроется глубочайший смысл: на сегодняшний день доказана роль генетической информации в развитии практически любого патологического отклонения, лежащего в основе заболеваний (за исключением, разве что, инфекций и травм, хотя и тут есть свои нюансы). Таким образом, фактор наследственности должен быть включен в перечень причин развития каждой болезни, а каждая болезнь, в свою очередь, считается мультифакторной по своей природе.
Медицинская генетика
Роль медицинской генетики в диагностике любых болезней будет только расти. Согласитесь, если бы уже сегодня каждый человек имел возможность исследовать свой генотип на наличие тех или иных «ущербных» генов, можно было бы предотвратить развития многих заболеваний, например, корректируя диету. В идеале такое исследование стоило бы проводить в детстве, сразу же после рождения, но и взрослым людям эта процедура наверняка была бы интересна: кто откажется узнать, какие гены он «рискует» передать своим детям?..
Сегодня общедоступна практика генетических консультаций, которая, по большей части, интересует лишь узкую группу лиц: тех, у кого в семье уже выявлены наследственные заболевания, и тех, кто планирует заводить детей.
Да и то, если говорить о второй группе, то, по большей части, это родители, которые уже имеют основания для беспокойства: бесплодие, невынашивание беременности, мертворождение или наличие детей с генетической патологией. В нашей стране нет традиции обязательного посещения генетика в период планирования беременности, а ответственных молодых людей, делающих это загодя — единицы.
Учиться!
Хуже того, генетическая грамотность «хромает» не только у пациентов, но и у врачей. О чем можно говорить, если в Медицинском университете генетику, как дисциплину, проходят всего несколько недель на первом курсе, а потом — в виде коротких циклов на четвертом и шестом курсах? Замечу, что на изучение, например, «общественного здоровья и здравоохранения» или «автоматизированных систем здравоохранения» отведено значительно больше времени... В результате — к моменту получения диплома находятся студенты, не умеющие составить генеалогическое древо пациента или не знающие, чем гены отличаются от хромосом...
Соответственно, в дальнейшем такие горе-врачи не способны своевременно распознать наследственное заболевание, дать больному корректные назначения, а также обследовать его родственников. Случается, к примеру, что наследственную нейропатию Шарко-Мари-Тута (одно из самых распространенных генетических заболеваний периферической нервной системы в нашем регионе) принимают за ортопедическую патологию, и отправляют больного на бесполезную операцию... Или «пропускают мимо ушей» информацию о том, что у кого-то из членов семьи больного, страдающего эпилепсией, также случались приступы... В итоге страдают пациенты.
Красноярские генетические центры
Приходится констатировать, что генетическое консультирование еще не заняло достойного места среди услуг, предоставляемых населению, однако и недооценивать возможности красноярской медицины не стоит. В городе уже несколько лет успешно функционируют несколько генетических центров, самый крупный из которых — Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики (Красноярск, ул. Молокова, 7. Телефон регистратуры
В Красноярском медицинском университете в 2006 г. была организована Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО. Усилиями заведующей, д.м.н., профессора Н.А. Шнайдер кафедра постоянно совершенствует методы преподавания дисциплины, развивает новые научные направления — нейрогенетику, кардиогенетику, фармакогенетику, занимается популяризацией знаний для широких масс.
Недавно на кафедре была открыта лаборатория ПЦР, что позволит в дальнейшем определять наличие генной патологии у пациентов самостоятельно на молекулярном уровне. Усилиями кафедры был создан замечательный сайт Дня ДНК (приуроченный к ежегодному празднованию юбилея открытия структуры этой молекулы). Представленной здесь информации (это и статьи, написанные доступным языком, и фильмы, и фотографии) достаточно, чтобы оценить важность развития генетики как науки и генетики — как инструмента врача.
Ольга Дарсавелидзе
