Красноярские ученые совместно с врачами внедряют новые медицинские разработки по исследованию и лечению генетической предрасположенности у детей к синдрому Long QT — тяжелому наследственному заболеванию, обусловленному мутациями в генах.
На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства состоялась встреча участников международного проекта генетических исследований предрасположенности у детей к синдрому Long QT. На мероприятии выступили директор Института медицинской генетики Италии Маттео Бертелли, врачи и исследователи Красноярского государственного медицинского университета имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого (КрасГМУ).
Как отметили ученые, синдром Long QT — наследственное заболевание сердца, без своевременного лечения которого у больного может внезапно возникнуть приступ жизнеугрожающей аритмии. Проект исследователей направлен на раннее выявление детей с данным заболеванием и включает в себя целый спектр молекулярно-генетических анализов, позволяющих определить риск тяжелого исхода заболевания и дальнейшую тактику лечения.
Для больных группы риска врачи провели операции по установке имплантируемых приборов — кардиостимуляторов, которые прекращают приступы нарушений сердечного ритма и спасают жизнь пациентам. Такие операции были уже проведены в Красноярске в Федеральном центре сердечно-сосудистой хирургии нескольким пациентам.
Директор Института медицинской генетики Италии Маттео Бертелли отметил, что исследования красноярской научной школы в области сердечных аритмий и инфаркта миокарда открыли новые возможности для взаимовыгодного сотрудничества в области кардиогенетики.
«Красноярская научная школа мультифакториальных заболеваний под руководством профессоров Владимира Шульмана и Светланы Никулиной имеет мировую известность, поэтому мы, безусловно, заинтересованы в взаимовыгодном сотрудничестве. В прошлом году была открыта Российско-итальянская лаборатория медицинской генетики для диагностики и изучения наследственных заболеваний, специалисты которой одновременно являются врачами-клиницистами и проходят регулярные стажировки на базе научных институтов в Италии», — рассказал Маттео Бертелли.
«Наши совместные достижения в области кардиогенетики впервые в мировой практике определили ряд генетических предикторов сердечных аритмий, что позволило проводить раннюю диагностику этих заболеваний в семьях больных, в том числе и у детей. Кроме того, создана специализированная компьютерная программа для прогнозирования тяжести развития сердечных аритмий, которая крайне необходима при имплантации кардиостимуляторов для предупреждения внезапной сердечной смерти», — добавил ученый.
Руководитель Российско-итальянской лаборатории медицинской генетики КрасГМУ Анна Чернова отметила, что в рамках проекта удалось достигнуть существенных результатов по генетическим исследованиям, уникальных для России.
«За прошедший год лаборатория при КрасГМУ значительно расширила спектр исследований на генетическую предрасположенность к артериальной гипертонии, бронхиальной астме, инфаркту миокарда, аритмиям сердца, — рассказала Анна Чернова. — В поле зрения врачей и генетиков появляются и другие заболевания, поэтому коллеги из Италии приехали для подведения итогов сотрудничества и определения направлений его развития».
В завершении встречи ученые подвели итоги проекта, а также обсудили возможности его дальнейшего развития и внедрения уникальных для Красноярского края методов диагностики тяжелых генетических заболеваний.