В практике обычного врача нечасто встречаются действительно необычные заболевания, симптомы которых придают пациенту сходство с мифическими существами. Однако история медицины способна наглядно продемонстрировать, откуда у людей в древние времена могли возникнуть мысли о монстрах. Ярким примером такой «фантастической» болезни является болезнь Гюнтера.
Вообразите себе — человек с бледной кожей, которая на ярком солнечном свету покрывается ожогами, с окровавленным ртом и повышенным аппетитом в отношении сырого мяса. Никого не напоминает? Между тем, болезнь Гюнтера — прообраз вампиризма — имеет вполне объяснимые патофизиологические механизмы.
Полноценное название этого заболевания — врожденная эритропоэтическая порфирия. К порфириям как классу гематологических болезней относят преимущественно наследственные нарушения пигментного обмена веществ. Они сопровождаются повышенным содержанием порфирина в крови и тканях. Порфирин — это азотосодержащий пигмент, который входит в состав гемоглобина, придавая крови характерный красный цвет.
Болезнь Гюнтера возникает в красном костном мозге, где синтезируются эритроциты. Причиной заболевания является рецессивная мутация. Таким образом, заболеть врожденной эритропоэтической порфирией может лишь тот, у кого оба родители являются носителями мутировавшего гена (при этом вовсе не обязательно, чтобы симптомы проявлялись у кого-то из них). Болезнь зачастую проявляется вследствие близкородственных браков или в уединенных поселениях, где жители состоят в далеких и не очень родственных связях друг с другом (еще одна черта для «вампирского» портрета, не правда ли?). В обычной же популяции болезнь Гюнтера встречается крайне редко (несколько случаев на 100 тысяч человек).
Заболевание обычно начинает проявляться уже на первом году жизни, но иногда и позже, в 4-5 лет. Мутация приводит к усиленному синтезу пигмента-предшественника порфирина, вследствие чего его содержание в эритроцитах превышено в 20-30 раз. При этом сам пигмент синтезироваться не может, поэтому белок-предшественник накапливается в тканях и выводится с мочой. Это обуславливает следующие симптомы заболевания:
- кроваво-красный цвет мочи;
- хроническая фоточувствительность (ожог может возникнуть даже при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду. Больные жалуются на зуд облученных участков кожи, иногда появляется сыпь в виде красных пузырьков);
- эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет в связи с отложением в эмали и дентине пигмента);
- гипертрихоз (избыточный рост волос, не свойственный полу/возрасту/участку кожи);
- увеличение селезенки (иногда и печени);
- гемолитическая анемия (разрушение эритроцитов в кровяном русле).
Из-за анемии больные испытывают повышенную склонность к употреблению кровяной пищи и часто обкусывают губы. Вот вам — портрет вполне «научно обоснованного» вампира.
В реальности же судьба больных эритропоэтической порфирией зачастую трагична: дети, страдающие ей, иногда не доживают даже до подросткового возраста. Это связано с многочисленными нарушениями в обмене веществ, которые влечет за собой переизбыток порфирина в крови.
На современном этапе развития медицины оптимальным методом лечения болезни Гюнтера является трансплантация костного мозга. Это — сложная задача, требующая тщательного подбора донора и длительной сопутствующей терапии, но благодаря операции дети с эритропоэтической порфирией получают шанс на здоровую жизнь в будущем.
Ольга Дарсавелидзе
