Ученые Сибирского федерального университета в Красноярске вместе со специалистами Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора разработали новый подход к диагностике истинной полицитемии — одного из онкологических заболеваний крови. Об сообщили в пресс-службе университета.
Истинная полицитемия связана с избыточным образованием эритроцитов. Из-за этого кровь становится гуще, повышается риск тромбозов, инфарктов и инсультов. В некоторых случаях болезнь может перейти в миелофиброз или острый лейкоз. Разработка красноярских ученых позволяет выявлять редкие мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Всего описано около 50 таких вариантов. Именно они встречаются примерно у 5% пациентов с истинной полицитемией и сложнее выявляются стандартными методами.
«Мы ведем исследования в этом направлении более десяти лет и создали свой алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В качестве скрининг-теста мы впервые в России предложили относительно простой и дешевый метод, который позволяет выявлять любую из возможных мутаций. Если изменение обнаружено, дальше с помощью пиросеквенирования уточняем его тип», — рассказала доцент СФУ Татьяна Субботина.
По ее словам, в Красноярском крае уже обследовали более 150 пациентов, у которых не было наиболее распространенной мутации JAK2 V617F. У семи из них нашли редкие изменения в 12-м экзоне. Это позволило врачам поставить правильный диагноз и назначить лечение.
В 95% случаев у пациентов с истинной полицитемией выявляют одну и ту же мутацию JAK2 V617F в 14-м экзоне. Ее можно определить обычным ПЦР-анализом. Но оставшиеся около 5% случаев требуют более сложного поиска редких мутаций.
«Их выявление сегодня проводится лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. А значит, необходимо максимально упростить этот анализ и сделать его доступнее, чем мы и занимаемся», — пояснила Татьяна Субботина.
Новый подход, по словам разработчиков, должен сделать диагностику редких вариантов заболевания дешевле и доступнее для региональных лабораторий.
