В кардиологическом отделении КМКБ № 20 имени Берзона впервые в истории больницы заподозрили наследственный транстиретиновый амилоидоз у пациента с необъяснимой сердечной недостаточностью. Диагноз подтвердили генетическим анализом.
Мужчина поступил с одышкой, отеками ног, снижением переносимости нагрузок и склонностью к гипотонии. Коронароангиография не показала значимых поражений сосудов, но эхокардиография выявила «красные флаги»: утолщенные стенки левого желудочка, нарушения расслабления, увеличенное левое предсердие и небольшой выпот в перикарде.
Дополнительный анализ с оценкой глобальной продольной деформации подтвердил опасения: при амилоидозе верхушка сердца сокращается почти как обычно, а остальные участки — заметно хуже. Именно этот «перекос» и стал главной уликой.
Генетический анализ выявил мутацию в гене TTR, характерную для наследственного транстиретинового амилоидоза — редкого заболевания, при котором в тканях откладывается патологический белок, поражающий сердце, нервы и другие органы.
«Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо — это уже серьёзный шаг вперёд для нашей клинической практики», — говорит Анна Лисова, врач функциональной диагностики.
Сейчас продолжается второй этап диагностики: пациенту предстоит окончательное подтверждение диагноза и подбор терапии. Заместитель главного врача Евгений Григорьев отметил, что своевременное выявление ультразвуковых маркеров позволяет ускорить постановку диагноза и начать эффективное лечение.
