Обновлено: В красноярском минздраве прокомментировали ситуацию с умершим без лекарств ребенком
В Красноярске умер ребенок с редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом сообщила общественница Надежда Болсуновская.
«30 января 2020 года умер малыш с диагнозом СМА II (спинальная мышечная атрофия), умер не дождавшись лечения, которое ему показано по жизненным показаниям препаратом „Нусинерсен“ (Спинраза). У ребенка были все шансы на полноценную жизнь, но из-за бездействия нашего министерства его не стало! В этой же семье растет старший братик с таким же заболеванием СМА 2, и он тоже ждет лечения!», — написала Надежда Болсуновская.
При регулярной терапии Спинраза приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Чем раньше пациент начинает прием Спинразы, тем более благориятным может быть прогноз.
При спинальной амиотрофии типа II (промежуточной) симптомы обычно проявляются в возрасте 3–15 месяцев. Меньше 25% заболевших детей способны сидеть, но они не могут ходить или ползать. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что трудно выявить у маленьких детей. Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Может наблюдаться расстройство глотания. Большинство детей к 2-3 годам становятся прикованными к инвалидной коляске.
В министерстве здравоохранения обещали прокомментировать ситуацию позднее.
Узнать о том, как диагностируют наследственные генетические заболевания, можно в материале Newslab.
- «Для родителей это страшная ситуация»: в Красноярске обсудили отсутствие иностранных лекарств для лечения детей с онкологией и муковисцидозом
- В Красноярском крае уменьшатся сроки ожидания медицинской помощи
- «Это должно быть в каждой школе»: как инновации помогают красноярским детям с ограниченными возможностями
